Le syndrome de Rett est une maladie neurologique rare d’origine génétique, qui affecte principalement les filles. Il provoque une interruption du développement, suivie d’une perte progressive de certaines capacités motrices, communicatives et fonctionnelles acquises durant les premiers mois de vie.
Qu’est-ce que le syndrome de Rett ?
Le syndrome de Rett est lié, dans la majorité des cas, à une mutation du gène MECP2 située sur le chromosome X. Cette anomalie génétique perturbe le développement du système nerveux, entraînant des difficultés dans la coordination des mouvements, la communication et l’autonomie.
Il s’agit d’une maladie non dégénérative : les fonctions ne se détériorent pas continuellement, mais le développement évolue au fil du temps avec des phases distinctes.
À quel âge apparaît-il ?
Le développement de l’enfant est généralement normal pendant les 6 à 18 premiers mois, puis des signes d’alerte apparaissent :
- ralentissement de la croissance du périmètre crânien
- perte de gestes acquis (utilisation des mains, préhension)
- troubles de la communication
- difficultés motrices ou perte de la marche
Les principaux symptômes
🔹 Troubles moteurs
- difficultés de marche ou mobilité réduite
- raideurs musculaires, mouvements involontaires
- perte de l’usage volontaire des mains
🔹 Mouvements caractéristiques des mains
- gestes répétitifs de « lavage », torsion ou frottement
- impossibilité d’utiliser les mains pour des actions précises
🔹 Communication et interaction
- perte du langage oral acquis
- difficultés d’interaction sociale
- compréhension souvent bien meilleure que l’expression
🔹 Symptômes associés possibles
- épilepsie
- troubles respiratoires (hyperventilation, apnées)
- scoliose
- troubles digestifs
- troubles du sommeil
Diagnostic
Le diagnostic repose sur :
- l’observation clinique des étapes de régression
- les caractéristiques motrices et comportementales
- la confirmation par un test génétique du gène MECP2
Il est généralement posé entre 2 et 4 ans.
Prise en charge et accompagnement
Il n’existe pas encore de traitement curatif, mais une prise en charge pluridisciplinaire améliore considérablement la qualité de vie :
- kinésithérapie et psychomotricité
- ergothérapie et aides techniques
- orthophonie (communication alternative, CAA)
- surveillance nutritionnelle, respiratoire et orthopédique
- accompagnement scolaire et médico-social
Les capacités relationnelles et affectives restent très présentes, et les personnes atteintes bénéficient d’outils de communication adaptés.
Recherche et perspectives
Les avancées dans la thérapie génique, les modèles cellulaires et les traitements ciblant le gène MECP2 ouvrent des perspectives encourageantes. Plusieurs essais cliniques sont en cours à travers le monde.